京东前总裁蔡磊抗病故事敲开了公众对“渐冻症”的认知之门 ，ALS被视为世界五大绝症之首，治愈率为0，近200年来全球有1000多万人因此死亡，中国是世界上ALS患者数量最多的国家之一。
ALS即渐冻症，是一种进行性、致命的神经退行性疾病，可导致患者大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞逐渐死亡，从而引起全身与自主运动相关的肌肉无力和萎缩，最终，患者往往因吞咽困难、呼吸肌无力等问题而死亡，存活时间通常为3～5年。
好消息
就在近日（2024年10月8日），中国国家药监局官网最新显示，托夫生注射液（Tofersen）在国内获批上市。
今天药师查询有关资料，带你一起了解这个药！
适应症：
QALSODY是一种反义寡核苷酸，适用于治疗超氧化物歧化酶1基因突变的成人肌萎缩性侧索硬化。
大约2%的渐冻症患者是由这个基因突变引发的。托夫生注射液的主要目标是延缓神经元的损伤和死亡，基于在接受QALSODY治疗的患者中观察到的血浆神经丝轻链蛋白减少。从而减缓渐冻症的疾病进展。
剂型和规格：
注射：100 mg/15 mL(6.7 mg/mL)溶液，装在单剂量小瓶中。
剂量：
• 推荐剂量：每次给药100毫克（15毫升）。
开始QALSODY治疗，每14天给药3次负荷剂量。此后应每28天给予一次维持剂量。
• 漏服剂量：如果错过了第二次负荷剂量，应尽快给予QALSODY，并在14天后给予第三次负荷剂量。如果错过了第三次负荷剂量或维持剂量，应尽快给予QALSODY，并在28天后给予下一次剂量。
给药方式：
QALSODY腰椎穿刺鞘内给药
• 给药前温热至室温。
• 从小瓶中取出后4小时内给药。
• 给药前，取出约10 mL脑脊液。
• 在1至3分钟内以鞘内推注形式给药。
注意事项：
• 脊髓炎和/或神经根炎已有脊髓炎和神经根炎严重事件的报告。
• 视神经乳头水肿和颅内压升高已有视神经乳头水肿和颅内压升高的严重事件报告。
• 无菌性脑膜炎无菌性脑膜炎严重事件已有报道。
不良反应：
最常见的不良反应为疼痛、疲劳、关节痛、脑脊液白细胞升高和肌痛。
结语
对因治疗：
Tofersen是全球首款针对ALS的基因靶向疗法药物，也是唯一一款针对SOD1-ALS的对因治疗药物。
对于患者而言，尽早开启基因检测，明确自身所患ALS是否与特定基因突变相。
作者：湖北省第三人民医院药学部 龙芳
审稿专家：湖北省第三人民医院药学部 副主任药师 安薇
